Jest szansa, że chorzy na nieuleczalną chorobę Huntera, bliźniacy Piotruś i Pawełek z podtoruńskich Piwnic, dostaną wreszcie amerykański lek, który przedłuży im życie.
<!** Image 2 align=right alt="Image 113924" sub="Paweł i Piotr Sosińscy leczeni są w domu. Mają po 18 lat. Opiekuje się nimi mama, bo chłopcy nie mówią i nie chodzą Fot. Piotr Schutta ">Mukopolisacharydoza typu II, na którą cierpią, zwana też Zespołem Huntera, to choroba rzadka, genetyczna i śmiertelna (w Polsce choruje ok. 40 osób). Ofiarami padają tylko chłopcy. Nosicielami są zdrowe matki.
- Defekt genetyczny sprawia, że w wątrobie chorego brakuje enzymu rozkładającego wielocukry. Ich nagromadzenie w organizmie prowadzi do stanu, jaki obserwujemy u Piotra i Pawła. Cierpią na przewlekłą niewydolność układu oddechowego, zaatakowane są ich serca, nerki, mózg - tłumaczy dr Mariusz Wachulski z Zespołu Domowego Leczenia Respiratorem, działającego przy Domu Sue Ryder w Bydgoszczy. Ma w całej Polsce ok. 200 pacjentów. W Piwnicach jest raz w tygodniu.
Pawełek i Piotruś Sosińscy leczeni są w domu. Mają po 18 lat, ale choroba sprawiła, że wyglądają na lat 10. Od wielu lat zajmują się nimi rodzice i dorosłe rodzeństwo. Jeden z pokoi mieszkania w bloku został zamieniony w domowy oddział intensywnej terapii - szpitalne łóżka, respiratory, szafki z medykamentami. Chłopcy nie mówią i nie chodzą. Nie są w stanie nawet usiąść. Karmieni są dojelitowo za pomocą specjalnych rurek, oddychanie ułatwia im respirator tłoczący powietrze. Rodzice pełnią przy nich dyżury na zmianę. Do wieczora mama Basia, w nocy czuwa tata Wojtek.
Paweł zamknął się w swoim świecie w 2000 roku, gdy miał osiem lat. Piotr położył się trzy lata temu. Do piętnastego roku życia jeszcze chodził.
<!** reklama>- Do szóstego roku życia wszystko było normalnie - opowiada mama Piotra i Pawła, Barbara Sosińska. - Chłopcy rozwijali się prawidłowo. Kiedy Pawełek trafił do szpitala z zapaleniem płuc pojawiły się podejrzenia, że może to być coś poważnego. Okazało się, że Piotruś ma to samo. Jedna z lekarek powiedziała nam, że synowie dożyją najwyżej dziesiątego roku życia. Ale my się nie poddaliśmy i nadal się nie poddajemy. Czekamy na lek i wiem, że się doczekamy - dodaje kobieta.
Nie można od choroby Huntera uciec, ale da się osłabić jej postęp i objawy, odejmując choremu cierpień. Potrzebny jest jednak bardzo drogi lek „Elaprase”, w Europie dostępny od 2 lat, w Polsce niestosowany jeszcze na szeroką skalę, właśnie ze względu na cenę. Jedna ampułka kosztuje ok. 3 tys. euro. Preparat podawać trzeba raz w tygodniu – jedną ampułkę na 12 kg wagi ciała chorego.
Jak się dowiedzieliśmy wczoraj, w tym tygodniu albo na początku przyszłego, Oddział Kujawsko-Pomorski Narodowego Funduszu Zdrowia ogłosi konkurs ofert na realizację programu leczenia MPS typ II. Program został ogłoszony przez NFZ 11 marca br. Koszty leczenia, zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia, zostaną pokryte w całości ze środków publicznych. Rocznie wyniosą one ok. 30 mln zł.
- Nie wiadomo do jakiego stanu uda się przywrócić Piotra i Pawła, ponieważ trudno określić, jakie szkody w narządach poczyniła choroba. Ale z podaniem preparatu zwlekać nie można. Każdego dnia szlag trafia ileś komórek - mówi wprost dr Wachulski.
- Procedura będzie miała formę uproszczoną. Nie potrwa długo. Prawdopodobnie w połowie kwietnia chłopcy dostaną pierwszą dawkę leku - przewiduje dr Elżbieta Kasprowicz z Kujawsko-Pomorskiego Oddziału NFZ.
Pacjentów takich jak Piotr i Paweł jest w całej Polsce około czterdziestu. Ich listę przygotowywała niedawno dla Ministerstwa Zdrowia i NFZ Teresa Matulka ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
- Liczba się zmienia, bo chorzy umierają. Mamy w tej grupie 8 dzieci w stanie agonalnym. Te dzieci żyją z wyrokiem śmierci. Lek nie uratuje im życia, ale je przedłuży. Każde życie musimy ratować - mówi Teresa Matulka.
Fakty. Jak to się leczy?
Leczenie mukopolisacharydozy typu II polega na enzymatycznej terapii zastępczej przy użyciu sulfatazy iduronianu. Substancja ta jest identyczna z naturalnie występującym enzymem, którego brakuje w organizmie człowieka. Lek podaje się dożylnie raz w tygodniu. Celem kuracji jest zatrzymanie postępu choroby i ograniczenie powikłań.
