Genetyczne wymiary człowieka

Zapełniono największą białą plamę na mapie ludzkiego genomu.Naukowcy zajmujący się projektem badawczym Human Genome Project zakończyli prace nad zsekwencjonowaniem chromosomu 1.

<!** Image 2 align=right alt="Image 26026" >Chromosom 1 jest największym z ludzkich chromosomów, zawiera niemal dwa razy więcej genów niż pozostałe. To ok. 8 proc. całej informacji genetycznej człowieka. Pełne zsekwencjonowanie tego chromosomu zajęło aż 10 lat zespołowi złożonemu ze 150 naukowców z Wielkiej Brytanii i USA. W chromosomie 1 zlokalizowano 3 tys. 141 genów. Niektóre z nich odpowiadają, m.in., za predyspozycje do zapadania na choroby Parkinsona, Altzheimera oraz nowotwory. - Jest to część genomu, w której zlokalizowała się największa liczba chorób - stwierdził dr S. Gregory, kierujący projektem sekwencjonowania.

<!** reklama left>Zapełnienie tej białej plamy na mapie ludzkiego genomu pozwoli poprawić diagnostykę i terapię nowotworów, autyzmu, chorób psychicznych i innych schorzeń. Według szacunkowych danych z „genetycznej mapy człowieka”, każdy z nas ma ok. 25 tys. genów.

Prace Human Genome Project rozpoczęto w 1990 r. Opracowanie mapy ludzkiego genomu trwało 16 lat i kosztowało ok. 3 mld dolarów. Według szacunkowych danych, każdy człowiek ma ok. 25 tys. genów. Poznanie zasad, według których działają, wpłynie znacząco na rozwój medycyny. Badanie DNA to, mimo rozwoju komputeryzacji, żmudna i długotrwała praca. Pozostało jeszcze do przeanalizowania sporo genetycznych okruchów w ludzkim DNA. Na tym polu jednak szykuje się już przewrót. Pod koniec marca br. prof. M. Di Ventra z University of California w San Diego oraz doktoranci J. Lagerqvist i M. Zwolak z California Insitute of Technology opracowali teoretyczny model nanotechnologicznego elektronicznego sekwensera DNA. Nanosekwenser ma analizować całe DNA człowieka w ciągu ok. 7 godzin. .

W grudniu 2004 r. zespół bioinformatyków z Lawrence Livermore National Laboratory, kierowany przez dr. Ivana Ovcharenko, ustalił, gdzie w ludzkim genomie znajduje się tzw. śmieciowe DNA - obszary, które nie zajmują się kodowaniem. Założono, że bez niektórych fragmentów genomu organizm może się obejść. Okazało się jednak, że w śmieciowym DNA ukryte są też ważne czynniki wpływające na geny i ich brak może doprowadzić do poważnych zaburzeń. - To niby puste DNA jest tak naprawdę kopalnią różnorodnych regulatorów - stwierdził dr Ovcharenko. - Różnego rodzaju fragmentów wpływających na funkcjonowanie genów jest tam dużo więcej, niż śmieliśmy przypuszczać. Kolejne badania dowiodły pół roku później, że śmieciowe DNA, m.in., reguluje zachowania społeczne.

Od wielu lat trwają prace nad stworzeniem żywej komórki z części. W 2003 r. dr Craig Venter skonstruował z „kawałków” funkcjonujący wirus. Był to znaczący krok naprzód, jednak wirus jest znacznie mniej skomplikowany od komórki. W połowie kwietnia br. eksperci ustalili tzw. genom minimalny - liczbę genów konieczną do przetrwania organizmu. Okazało się, że tworząc sztuczną formę życia trzeba będzie uaktywnić dwa razy więcej genów, niż dotąd zakładano.

Wielkim krokiem w przyszłość są ujawnione w połowie maja br. prace nad skonstruowaniem żywej komórki, prowadzone przez naukowców z Japonii. Zespół prof. Tadashi Sugawary z University of Tokyo skonstruował sztuczny układ, utworzony przez liposom. Twór ten przypomina żywą komórkę bakteryjną - wewnątrz niego zachodzi proces samoczynnego enzymatycznego powielania znajdującego się tam materiału genetycznego. Kolejnym celem jest opracowanie takich układów, które po powieleniu DNA dzieliłyby się na 2 oddzielne „komórki”, podobnie jak dzieje się w przypadku bakterii. Żywa komórka jest znacznie bardziej złożonym układem, jednak sztuczny model komórki z liposomu pomoże zrozumieć mechanizmy współdziałania elementów tworzących „prawdziwe” komórki. W połączeniu z sukcesem Human Genome Project, prace Sugawary dają nadzieję na rozwój terapii genowych zwalczających nowotwory.