Pilne! Poszukiwany jest dawca szpiku dla 5-letniego chłopca z Inowrocławia

hw
nadesłane
Alex ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego dawcy szpiku - cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną; leukodystrofię metachromatyczną, na którą do tej pory nie wynaleziono lekarstwa.

Alex ma 5 lat, cierpi na leukodystrofię metachromatyczną, bardzo rzadką chorobę genetycznę. Lekarze wielkie nadzieje pokładają w transplantacji szpiku. Czasu, niestety, jest bardzo mało. Już za 2 miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca. Dlatego pilnie poszukiwany jest dawca.

Pierwsze objawy choroby

Wszystko zaczęło się dosyć niewinnie. Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek, ciągłe potykał się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony.

- Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko – wspomina Marcin Nowaczyk, tata Alexa. - Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem.

Rodzice mieli czekać lecz nie mogli spokojnie patrzeć na coraz większe cierpienie swojego dziecka.
– Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A – mówi Marcin. – Odebraliśmy wynik i wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo.

Nadzieją przeszczep szpiku

Ziścił się najgorszy koszmar. Diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna. Co powoduje i na czym polega ta choroba tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei.
– Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia – wyjaśnia prof. dr hab. Krzysztof Kałwak. - Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego.

Rodzice Alexa wiedzieli, co znaczy diagnoza leukodystrofii metachromatycznej.
– Nie ma żadnego leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego w tej chorobie. Leczenie zachowawcze polega na długotrwałej rehabilitacji. Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od Dawcy niespokrewnionego – tłumaczy tata Alexa. To właśnie prof. Krzysztof Kałwak zakwalifikował Alexa do tej procedury leczenia. – Chociaż przeszczepienie szpiku najczęściej kojarzy się z leczeniem białaczki, ewentualnie innych nowotworów krwi, to jednak jest metodą walki również z innymi chorobami nienowotworowymi. Transplantacja szpiku lub komórek macierzystych z krwi pępowinowej czy obwodowej daje duże nadzieje również w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej.

Zgłoszenia dawców

Jednak, aby Alex mógł mieć wykonaną transplantację szpiku konieczne jest znalezienie zgodnego, niespokrewnionego dawcy. W najlepszym przypadku szanse na znalezienie dwóch osób o tych samych cechach tkankowych (czyli „bliźniaków genetycznych”) wynoszą 1: 20 000. Im więcej osób będzie zarejestrowanych, tym wyższa jest szansa na znalezienie zgodnego dawcy dla Alexa. Dawcą szpiku i komórek macierzystych może zostać każdy ogólnie zdrowy człowiek, w wieku 18-55 lat, ważący powyżej 50 kg i nieposiadający znacznej nadwagi. Zarejestrować się można przez internet, na stronie: www.dkms.pl. Na wskazany przez rejestrującego się adres, Fundacja DKMS prześle pakiet rejestracyjny, trzeba go tylko wypełnić i odesłać na adres Fundacji.

Mieszkańcy Inowrocławia i okolic będą mogli to zrobić na jednej z akcji rejestracyjnych, które rodzina Alexa wraz z Fundacją DKMS organizują w dwa najbliższe weekendy w Inowrocławiu.

Ranking Kierunków Studiów 2018. Na tych kierunkach warto stu...

Jak zachować się w czasie burzy?

Wideo

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze 15

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.

Podaj powód zgłoszenia

G
Gość

Jestem w bazie dawców szpiku. moja grupa krwi BRH

G
Gość

Jestem w bazie dawców szpiku.Chetnie pomoge

G
Gość

Maszka
Jestem w bazie dawców szpiku.Jestem w gotowozsci czekam na telefon.

G
Gość

Ja rowniez pomoge moja grupa krwi to ABrh-

A
Arkadiusz

Jestem honorowym dawcą krwi i z miłą chęcią pomogę maluszkowi i oddam szpik

G
Gość

Jestem Mariusz chętnie pomogę moja grupa krwi to ARhD+dodatni

K
Katarzyna

Jestem chętna pomoc i oddać szpik aby był. Tylko pomoc małemu proszę. O. Kontakt

E
Emilia

Gotowi do pomocy DKMS

K
Kamil

Ja również jestem dawcą szpiku, chętnie pomogę

T
Tomek Kunicki

Ja mogę pomóc mam brh - grupę krwi nie jestem nigdzie zarejestrowany do DNS

J
Justyna

Jestem zarejstrowana... Chetnie pomogę.

M
Maz jest honorowym dawca k

Moj Maz jest honorowym dawca krwi ja jesli bede mogla chetnie pomohee maluszkowi oddawajac szpik prosze o kontakt

K
Karol

Ja jestem zarejestrowany I chetnie pomoge

A
A

Wejdź na stronę DKMS

s
szymon

Witam.Jakie warunki trzeba spelnic zeby byc dawca?Pozdrawiam

Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3