„Po każdym z rodziców dziedziczymy 50 procent materiału genetycznego i po jednej czwartej od dziadków. Ale co będzie w tych 50 procentach, to już jest sprawą losową”
Rozmowa z profesor OLGĄ HAUS, genetykiem klinicznym, specjalistką od genetyki nowotworów, kierującą Katedrą i Zakładem Genetyki Klinicznej Collegium Medicum UMK w Toruniu.
<!** Image 2 align=none alt="Image 181855" >Kto powinien zgłosić się do poradni genetycznej?
Na pewno rodziny z dziećmi z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i umysłowego. Mnóstwo takich dzieci do nas nie trafia. Przychodzą natomiast dorośli z chorobami genetycznymi, pary, które przeżyły kilka poronień albo są niepłodne, osoby, w rodzinach których występują liczne zachorowania na nowotwory. Ci ostatni pacjenci chcą się dowiedzieć, jak duże jest ryzyko, że sami również zachorują. Jest ich coraz więcej.
Czego można oczekiwać po wizycie w poradni?
Przede wszystkim tego, że otrzyma się dokładne, adekwatne rozpoznanie choroby, poradę genetyczną i wsparcie psychiczne. W każdej poradni genetycznej powinien być psycholog, który pomoże rodzinie uporać się choćby z poczuciem winy. Zdrowi rodzice, którym urodzi się chore dziecko, dowiedziawszy się, że są nosicielami, o wszystko obwiniają siebie.
Co może dać konsultacja genetyka klinicznego, skoro dziecko już ma rozpoznanie choroby? Urodziło się na przykład z zespołem Downa.
Pamiętajmy, że choroba zostaje rozpoznana na podstawie cech zewnętrznych, czyli fenotypu. Tymczasem rozpoznanie fenotypowe, nawet w przypadku tak oczywistego zespołu, jak zespół Downa, jest co najmniej w 15 proc. błędne. Lekarz klinicysta podejrzewa tę chorobę, podczas gdy dziecko jest zdrowe albo ma inny zespół i trzeba szukać dalej. Poza tym rodzicom, którym już urodziło się chore dziecko, stawiamy prognozę genetyczną, określającą ryzyko ponownego urodzenia dziecka z wadą. Czasem wynosi ono nawet do 100 proc., ale to rzadkie przypadki. Przeważnie większość rodziców ma dużą szansę na zdrowe potomstwo.
Czy pojawiają się w poradni zdrowe pary?
Zdarzają się, ale nie za bardzo wiadomo, co z nimi zrobić. Teoretycznie jest możliwe zbadanie wszystkich 30 tysięcy genów u człowieka, ale nawet jeśli stwierdzimy, że struktura genu jest nieprawidłowa, to nie wiadomo, czy ta zmiana jest powiązana z chorobą. Tak naprawdę nie ma ludzi zdrowych genetycznie. Nikt nie wie, że jest nosicielem, aż urodzi mu się chore dziecko. Możemy oczywiście sprawdzić, czy ci potencjalni rodzice nie są ze sobą spokrewnieni w jakimś dalszym pokoleniu. Wówczas każde z nich teoretycznie mogłoby być nosicielem jednego słabego, tzw. recesywnego genu. Te geny mogłyby się spotkać w ich potomstwie i wyrazić w postaci choroby, ale nie jesteśmy w stanie przebadać wszystkich chorób, które zależą od zmiany jednego genu.
<!** reklama>
Co więc możecie zaproponować?
Na przykład przebadanie w kierunku nosicielstwa najczęstszej choroby monogenowej w Polsce, czyli mukowiscydozy (właśnie trwa Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy - red.). Występuje ona raz na kilka tysięcy urodzeń, natomiast nosicielem jest co dwudziesta piąta osoba. Aby choroba się ujawniła, musi się spotkać para nosicieli, co w polskich warunkach jest bardzo prawdopodobne.
Co daje wczesne wykrycie tej choroby?
W niektórych województwach wykonuje się testy noworodków na dwie najczęściej w Polsce występujące mutacje w genie mukowiscydozy. Ma to dobre i złe strony. Kiedy się wykryje mutację jednej kopii genu, to za wszelką cenę trzeba sprawdzić, czy druga też jest uszkodzona. Mutacji w tym genie znaleziono dotychczas około 1700, badanie robi się etapami, więc trochę to trwa. W tym czasie rodzice żyją w niepewności, ale z drugiej strony, już można obserwować dziecko i nie trzeba czekać z rozpoczęciem niektórych form leczenia.
Genetyka kliniczna bada to, co jest zdeterminowane przez naturę i niekoniecznie przyjazne. To przygnębiające.
Wszyscy jesteśmy zdeterminowani, choćby śmiercią. A genetycznie zdeterminowany jest każdy z nas. Ale genetyka wcale nie jest taką smutną nauką. Kiedy bada się dziecko pary nosicieli, zawsze jest szansa na to, że okaże się ono zdrowe. To jest dla rodziców największa radość móc usłyszeć od lekarza, że zaburzenia wykryte u dziecka nie mają żadnego związku z poważną chorobą.
A jeśli lekarz musi przekazać przykrą prawdę?
Na pewno nie może tego zrobić na sali porodowej. Najlepiej, gdyby rozmowa odbyła się w gabinecie lekarskim w obecności obojga rodziców. Kobieta nie powinna sama dźwigać ciężaru tej informacji. I powinno być przy tym dziecko. Bo rozmawiamy o konkretnym człowieku i jego dalszym rozwoju. Wiem od pacjentów, że tę informację czasami podaje się w sposób brutalny albo niedbale, na sali ogólnej czy w korytarzu.
Co wpływa na zmianę materiału genetycznego człowieka?
Związki chemiczne, znajdujące się w zanieczyszczonym powietrzu i w pożywieniu, niektóre leki przyjmowane w nadmiarze, silne pole elektromagnetyczne, promieniowanie jonizujące, m.in. rentgenowskie.
Mówi się też o grupach ryzyka odnośnie urodzenia dziecka z wadami.
Jedną z nich są kobiety powyżej 35 roku życia. Dlatego mówimy tu o bezwzględnych wskazaniach do badań prenatalnych. Komórki jajowe, które znajdują się w organizmie kobiety, są w miarę ukształtowane już w momencie jej narodzin. Potem, przez cały okres jej życia, są podatne na różnego rodzaju uszkodzenia. Mówiąc najprościej, im starsze komórki, tym więcej mogły nazbierać uszkodzeń. I nie jest istotne czy kobieta rodziła już wcześniej zdrowe dzieci, czy też wcale nie miała potomstwa. Jedynym czynnikiem decydującym jest wiek.
Nadal trudno określić, co przesądza o wystąpieniu niektórych chorób, choćby schizofrenii - geny czy środowisko?
Na pewno w schizofrenii występuje podłoże genetyczne, ale to nie jest takie proste. Być może w niektórych jej postaciach znajdzie się pojedynczy gen odpowiedzialny za chorobę, ale przeważnie jest to jednak kilka nieprawidłowych genów. Dodatkowo konieczne są czynniki środowiskowe, sprzyjające rozwojowi choroby. Mówimy wówczas o dziedziczeniu wielogenowym lub wieloczynnikowym. Dotyczy to całej grupy chorób psychicznych, ale również cukrzycy, nadciśnienia, chorób serca.
A czy można odziedziczyć inteligencję albo zdolności?
To również nie jest takie oczywiste, bo mówimy o cechach, które są dziedziczone wielogenowo. Aby wystąpiły, w komórkach rozrodczych muszą spotkać się ze sobą te a nie inne geny rodziców, a poza tym bardzo istotne jest, jak te geny będą w naszym organizmie na siebie wzajemnie oddziaływać. No i ważny jest też czynnik środowiska. Zdarzają się rodzice wybitni, którzy mają dzieci przeciętne. I odwrotnie.
To się kojarzy z loterią.
Po każdym z rodziców dziedziczymy 50 proc. materiału genetycznego i po jednej czwartej od dziadków. Ale co będzie w tych 50 proc., to faktycznie już jest sprawą losową. To, co się najbardziej liczy, to wyrobione ścieżki oddziaływań własnych między genami u danego człowieka. A tego nie da się z góry przewidzieć.
Jakie pokutują w Polsce mity na temat dziedziczenia i chorób dziedzicznych?
Choćby taki, że jak ktoś coś odziedziczył, to już koniec, nie ma szansy na żaden rozwój i na zmianę niczego w sobie, albo taki, że jeżeli ktoś jest nosicielem jakiejś choroby genetycznej, to nie urodzi mu się zdrowe potomstwo. To są przekonania, które pokutują również w środowisku medycznym. A prawda jest taka, że dzięki pracy nad sobą i pomocy innych można przeskoczyć niektóre braki genetyczne.
Trudniej chyba przeskoczyć brak pieniędzy i biurokrację. Rodzice dzieci nieuleczalnie chorych mówią, że czują się w Polsce dyskryminowani.
I tak jest. Są pozostawieni sami sobie. Zasiłek pielęgnacyjny wynosi 150 zł miesięcznie, a jeżeli jedno z rodziców rezygnuje z pracy, otrzymuje śmieszną sumę 500 zł. Z drugiej strony, bywa tak, jak ostatnio w Poznaniu, że wbrew aktualnemu prawu odmawia się kobiecie możliwości zakończenia ciąży w przypadku nieodwracalnej wady płodu i zmusza się ją do urodzenia dziecka z ciężką chorobą. A kiedy takie dziecko przyjdzie na świat, żaden z tych „zmuszających” już się problemem nie interesuje.
Lista poradni genetycznych działających w Polsce jest zaskakująco krótka.
Taka poradnia to duże obciążenie finansowe dla szpitala. Same badania genetyczne są bardzo drogie. NFZ co prawda za nie płaci, ale tylko do pewnego limitu. Poza tym brakuje genetyków klinicznych. Absolwenci wydziałów lekarskich nie są zainteresowani tą specjalnością, m.in. dlatego, że tu nie ma kokosów.
Teczka osobowa
Prof. Olga Haus, genetyk kliniczny
- Urodziła się we Wrocławiu i w tym mieście w 1978 r. ukończyła Akademię Medyczną, a później uzyskała tytuł doktora i habilitację, pisząc rozprawę o badaniach cytogenetycznych w przewlekłej białaczce szpikowej. Jest genetykiem klinicznym i internistą, specjalizuje się w genetyce hematoonkologicznej.
- W 1997 r. Olga Haus została poproszona o zorganizowanie od podstaw Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej na ówczesnej Akademii Medycznej w Bydgoszczy (dziś Collegium Medicum UMK), którą do dziś kieruje, dzieląc swój czas pomiędzy dwie uczelnie - bydgoską i wrocławską, na której prowadzi Pracownię Cytogenetyki Hematoonkologicznej.
- Jest członkiem Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej Polskiej Akademii Nauk w kadencji 2011-2014.
